Salute

Malattie autoinfiammatorie, quando la febbre ricorrente è un campanello d’allarme

Il numero dei disordini genetici che interessano il meccanismo di difesa del nostro corpo è in continuo aumento. L’esordio delle patologie avviene spesso nei primi anni di vita ma, in alcuni casi, la diagnosi arriva solo in età adulta

Solo fino a qualche anno fa erano poco conosciute, trattate come delle normali infiammazioni delle alte vie aeree, tonsilliti o adenotonsilliti, e curate con dei comuni antibiotici. Sono le malattie autoinfiammatorie: un gruppo eterogeneo di disordini genetici che interessano il meccanismo di difesa del nostro corpo. Sono caratterizzate da infiammazioni e da episodi ricorrenti di febbre, con picchi che possono raggiungere i 39-40 gradi. È come se nell’organismo dei pazienti scoppiasse un incendio improvviso, senza una causa apparente, che dopo alcuni giorni si spegne spontaneamente. La febbre è spesso associata ad astenia, malessere generale mal di gola, linfoadenopatia laterocervicale, dolori articolari e disturbi gastrointestinali. Si possono riscontrare anche afte nel cavo orale, gonfiore delle articolazioni e macchie cutanee.

LE MALATTIE AUTOINFIAMMATORIE. Il numero delle malattie autoinfiammatorie identificabili è in continuo aumento grazie ai progressi della ricerca genetica. Quelle caratterizzate da febbre ricorrente e dovute ad alterazioni genetiche sono la febbre familiare mediterranea, il deficit di Mevelanokinasi, la sindrome associata a difetto del ricettore del Tumor Necrosis Factor e le criopirinopatie. L’alterazione genetica induce uno stato continuo o sub-continuo di infiammazione determinato dal rilascio di molecole della infiammazione tra cui la IL-1 e TNF-alfa. L’esordio spesso avviene nei primi anni di vita ma in alcuni casi la diagnosi arriva tardivamente, anche in età adulta, poiché i sintomi caratteristici, possono essere attribuibili ad altre patologie molto più frequenti in ambito pediatrico ed otorinolaringoiatrico. La letteratura medica fa rientrare tra le patologie autoinfiammatorie anche la febbre ricorrente con aftosi, adenite e faringite. La causa di questa malattia è ancora ignota, ma è l’unica tra tutte a non essere correlata ad un difetto genetico. La febbre insorge improvvisamente, anche nel periodo estivo, e dura circa cinque giorni. Il bambino passa repentinamente, e senza una causa apparente, da uno stato di benessere ad uno stato di malessere generale con astenia accompagnata sempre da dolori articolari, placche tonsillari, afte del cavo orale e aumento di dimensioni dei linfonodi del collo.

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DIAGNOSI E TERAPIA. La diagnosi si avvale di un periodo di osservazione clinica di almeno sei mesi, durante il quale si richiede la massima collaborazione ai genitori, che devono aggiornare una sorta di diario degli episodi febbrili, riportando l’intensità, la durata e la cadenza della febbre, dei sintomi associati e delle terapie somministrate. La conferma diagnostica si ottiene attraverso alcuni esami di laboratorio genetici e grazie alla collaborazione di un medico genetista. Nonostante siano malattie genetiche, che durano quindi tutta la vita, oggi è possibile somministrare farmaci che permettono al paziente di condurre una vita normale. La terapia farmacologica prevede inizialmente la somministrazione di cortisone o colchicina per poi ai nuovi farmaci biologici, gli anti-TNF-alfa e gli anti-IL-1, che agiscono bloccando le molecole dell’infiammazione prodotte in eccesso a causa delle mutazioni genetiche. Soltanto per la febbre ricorrente con aftosi, adenite e faringite, considerando che non è una patologia genetica, la terapia farmacologica si avvale esclusivamente della somministrazione di cortisonici. Questa patologia regredisce spontaneamente dopo alcuni anni, ma nelle rare forme resistenti alla terapia si richiede l’esecuzione della tonsillectomia.

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Daria Caminiti

Specialista in Otorinolaringoiatria. Dottore di ricerca in scienze audiologiche e otorinolaringoiatriche Università degli Studi di Catania. Responsabile del Servizio di Day Surgery di otorinolaringoiatria presso la Casa di Cura Villa Salus di Messina convenzionata con il S.S.N. Responsabile dell’Equipe Siciliana di diagnosi, cura e riabilitazione dell’acufene. Esperta in Allergologia. Medico otorinolaringoiatra Casa di Cura San Camillo di Messina. Consulente Tecnico d’Ufficio o CTU del Tribunale di Messina.
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