Considerata rara fino a un decennio fa e promossa a malattia cronica nel 2008, la celiachia è una patologia autoimmune molto diffusa. Ancora oggi, nonostante la grande attenzione rivolta a questa malattia, la celiachia continua ad essere sotto-diagnosticata, soprattutto in età pediatrica. Questo espone bambini e adolescenti inconsapevolmente intolleranti al glutine, non solo a malesseri quali vomito, diarrea, perdita di peso, ma anche a un possibile rallentamento della crescita. Per tutelarli è, quindi, importante non sottovalutare i sintomi ed effettuare, se necessario, gli esami diagnostici per confermare o meno la presenza della celiachia. Ne abbiamo parlato con il dott. Giuseppe Felice, pediatra e allergologo di Milano, membro della Società Italiana di Allergologia e Immunologia Pediatrica (Siaip).
Che cos’è la celiachia?
«Si tratta di una malattia autoimmune causata da un’eccessiva reazione del sistema immunitario al glutine e/o alla gliadina, proteine contenute nel grano, orzo e segale. Tale reazione provoca un’infiammazione intestinale persistente, che progressivamente danneggia la superficie dell’intestino, compromettendone la capacità di assorbire nutrienti e provocando dissenteria, perdita di peso, rallentamento della crescita e anemia».
Quali sono i fattori scatenanti?
«Allo sviluppo della patologia concorre senza dubbio una componente genetica ed ereditaria: infatti i bambini che hanno un familiare di primo grado (padre, madre, sorella o fratello) affetto da celiachia sono soggetti più a rischio, rispetto a chi non ha familiarità. Purtuttavia, altri fattori concomitanti rivestono un ruolo importante: il primo fra tutti è ovviamente l’esposizione al glutine, anche se l’esordio della malattia può avvenire anche molto tempo dopo, si parla anche di anni, l’inizio dell’assunzione del glutine. Poi vi sono fattori ambientali, infezioni gastrointestinali, abitudini alimentari, alterazioni della flora batterica intestinale».
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A che età si può manifestare?
«Il meccanismo patogenetico della celiachia può innescarsi già a partire dai 5-6 mesi di vita, a seguito dello svezzamento e all’introduzione del glutine nella dieta. Ma si manifesta nei bambini con un insieme di sintomi che ogni genitore può monitorare».
Quali sono i sintomi a cui prestare attenzione nei bambini?
«I sintomi che originariamente erano considerati tipici della celiachia nel bambino sono: crescita scarsa, diarrea cronica, diminuzione del tono muscolare, distensione addominale (si ha quando l’addome si espande nella sua circonferenza), debolezza, inappetenza ed irritabilità. Ma studi recenti hanno dimostrato che questi sintomi, considerati il quadro clinico “classico” della malattia celiaca, sono divenuti oggi una vera rarità. Ciò che si presenta più di frequente è un quadro gastroenterologico sfumato, dato da dolori addominali, “intolleranza al lattosio” e difficoltà di digestione gastrica o intestinale (dispepsia). Una manifestazione tipica, a tutte le età ma soprattutto nel bambino più grandicello, è la dermatite erpetiforme, caratterizzata da un’eruzione pruriginosa con piccole vescicole solitamente localizzate ai glutei, al cuoio capelluto, ai gomiti, alle ginocchia e al torace. L’anemia è la conseguenza della carenza di ferro causata dal suo scarso assorbimento intestinale. Il bambino può inoltre presentare afte ricorrenti alla bocca e anomalie dello smalto dentario. Lo scarso assorbimento di calcio e vitamina D può nel tempo provocare rachitismo (malattia caratterizzata da scarso contenuto di calcio delle ossa, che le rende più fragili e deformabili). A peggiorare la situazione può aggiungersi l’intolleranza al lattosio (uno zucchero contenuto nel latte ma anche in molti alimenti come ingrediente più o meno importante) che persiste nell’intestino come sostanza non digerita e che a sua volta provoca diarrea, dolori addominali e infiammazione intestinale. I soggetti con celiachia, inoltre, possono sviluppare malattie autoimmuni a carico della tiroide e di altri apparati, diabete e artrite».
Cosa fare se il bambino presenta uno o più di questi sintomi?
«In questi casi può essere utile una visita dal pediatra per valutare obiettivamente il quadro clinico e procedere eventualmente con ulteriori controlli. Le prove estemporanee di sospensione del glutine nella dieta non sono utili, a meno che non siano guidate dal pediatra, in quanto il tempo necessario per ottenere risultati apprezzabili può essere anche molto lungo e molte possono essere le variabili in grado di influire sul risultato. Essenziale poi non sospendere il glutine nella dieta prima della conferma diagnostica, in quanto i test potrebbero risultare per questo falsamente negativi e quindi non diagnosticare una celiachia di fatto esistente. È importante che sia il pediatra a gestire il percorso diagnostico, per evitare errori nella diagnosi o non adeguate interpretazioni del risultato dei test».
Quali sono i test utili per diagnosticare la celiachia nei bambini?
«Il test di primo livello per la celiachia è il dosaggio di anticorpi circolanti nel sangue e rivolti contro il glutine (anticorpi antitransglutaminasi, antigliadina, antiendomisio). Sarà il pediatra a stabilire quali di questi anticorpi dosare, a seconda dell’età del bambino, e ad aggiungere nella prescrizione il dosaggio degli anticorpi “generici” di classe IgA (classe di anticorpi cui quelli antiglutine appartengono). La negatività del test anticorpale non esclude del tutto la celiachia, soprattutto se eseguito nel bambino molto piccolo e nei soggetti a rischio. In aiuto in questi casi viene la determinazione degli antigeni di istocompatibilità per la celiachia (HLA – Human Leucocyte Antigen), che saranno in grado di individuare nel soggetto alcune combinazioni genetiche “più a rischio”. La seconda indagine è, invece, indirizzata ad analizzare gli effetti intestinali dell’intolleranza e consente di osservare direttamente lo stato della mucosa e dei villi intestinali, da cui dipende l’efficienza dell’assorbimento delle sostanze nutritive. L’indagine endoscopica viene eseguita come una normale gastroscopia, con l’unica differenza che il sondino è spinto fino all’inizio dell’intestino tenue e presenta un dispositivo in grado di prelevare frammenti di epitelio intestinale per l’analisi istologica. Posto che si tratta di un esame abbastanza fastidioso, sia per i bambini sia per gli adulti, di norma, prima di eseguirlo viene somministrata una leggera sedazione che aiuta a tollerare meglio l’ingresso del sondino (quello utilizzato per i bambini è comunque molto più piccolo di quello usato per gli adulti e permette di effettuare l’endoscopia senza difficoltà). La biopsia rimane, nei casi in cui i dosaggi anticorpali non siano sufficientemente dirimenti, il test diagnostico fondamentale per la diagnosi. In molti Centri di riferimento la biopsia viene riservata solo ai casi in cui va documentato il grado di atrofia dei villi ma non certo per una diagnosi di primo livello, proprio perché è un esame “fastidioso” per il bambino».
Qual è la terapia più efficace per la celiachia?
«In caso di conferma della diagnosi l’unica terapia è l’eliminazione completa e definitiva del glutine dalla dieta. Completa perché anche piccole quantità di glutine possono mantenere lo stato infiammatorio intestinale e quindi il danneggiamento della mucosa. Definitiva perché una volta sviluppatasi, l’ipersensibilità al glutine celiaca rimane per tutta la vita».
Quale tipo di alimentazione deve seguire un bambino celiaco?
«Fortunatamente, ormai da alcuni anni, pianificare una dieta priva di glutine bilanciata dal punto di vista nutrizionale e soddisfacente per il palato è abbastanza semplice, vista la disponibilità in commercio di numerosissimi prodotti senza glutine (reperibili e facilmente individuabili anche negli scaffali dei supermercati) e l’elevata sensibilità pubblica nei confronti della malattia, che ha portato moltissimi ristoranti, bar, mense scolastiche a prevedere piatti senza glutine nei propri menù. Posto che il glutine è un’importante fonte proteica per l’organismo, la sua eliminazione deve essere compensata con un apporto di proteine di diverso tipo con valore nutrizionale paragonabile. Per essere certi di garantire al bambino una dieta sana e bilanciata, quindi, non è sufficiente sostituire la pasta con il riso o il pane e i biscotti con le corrispondenti versioni prive di glutine, ma è necessario predisporre con il pediatra un piano alimentare ben strutturato e soddisfacente».
